期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究
魏翠洁；杨海坡；傅晓娜；刘爱杰；丁娟；宋书娟；王爽；常杏芝；杨艳玲
关键词：肌营养不良, 杜氏, 癫痫, 基因
摘要：目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料,就诊年龄2个月～19岁,均为男性,发现合并癫痫者7例,收集其一般资料、临床表现、脑电图、头颅影像学、肌肉病理以及基因突变结果,并对治疗及预后进行随访.结果 (1)癫痫发生率:在307例DMD和BMD患儿中,合并癫痫者7例(2.28％),其中DMD4例、BMD 3例,均无热性惊厥或癫痫家族史.(2)临床特点:均符合典型的DMD和BMD的临床表现;首次惊厥发作年龄8个月～11岁;6例局灶性发作,1例全面强直阵挛发作,均未发生过癫痫持续状态;4例患儿发作间期脑电图监测到痫样放电,余3例发作间期脑电图正常;其中1例结合典型临床表现和脑电图结果,诊断为儿童良性癫痫伴中央颞区棘波.随访患儿1～8年,6例应用了抗癫痫药物,5例单药控制良好,另1例应用2种药物亦控制良好;6例患儿智力正常,1例轻度落后.(3)分子遗传学:6例患儿发现DMD基因大片段缺失,1例发现DMD基因的点突变.结论 DMD和BMD患儿合并癫痫者并不少见,患儿首次惊厥发作年龄跨度较大,以局灶性发作为主,多数发作控制良好.未发现智力障碍和癫痫发作之间有相关性.尚缺乏明确的基因型-表型相关性.
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