期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
应用单核苷酸多态芯片技术检测标记染色体
闻小慧；戚红；任捷；杨锴；祝建疆；陈佳靓；蔡莉蓉；曾雯
关键词：染色体, 多态性, 单核苷酸, 散在重复序列
摘要：目的 应用单核苷酸多态性芯片技术进行新生儿标记染色体检测.方法 选取2013年1月至2014年1月在北京市海淀区妇幼保健院出生的、其母亲在孕期检查时提示胎儿超声异常的新生儿,经家属知情同意,留取其脐血,行G显带染色体核型分析;其中2例新生儿存在微小额外标记染色体(例1核型为嵌合体mos 47,XY,+mar[45]/46,XY[5],例2核型为mos 47,XY,+mar[30]/46,XY[20],常规显带技术无法明确其区带和来源,因而用同期采集的脐带血提取DNA,行单核苷酸多态性芯片分析.结果 例1的微小额外标记染色体来源于8号染色体,大小约为78.6 Mb,文献报道该区域可导致8p22重复综合征;例2的微小额外标记染色体来源于13号染色体,约32.7 Mb的重复,未见相关致病性拷贝数变异(CNVs)报道.例1出生后随访胼胝体发育不全,右眼睑明显下垂,上下肢肌张力低,智力发育落后同龄儿,例2出生后随访智力体格发育未见异常.结论 单核苷酸多态性芯片技术能够在DNA水平上甄别新生儿新发微小额外标记染色体的来源,但其致病性有待进一步的随访验证,不失为传统染色体核型分析的重要补充.
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