期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
5q14.3微缺失综合征导致婴儿痉挛症一家系的临床及遗传学研究
俞冬熠；李朔；姜楠
关键词：痉挛, 婴儿, 癫痫, 遗传学, 核型分析
摘要：目的 分析婴儿痉挛症患儿的临床特征,并对患儿及其父母进行遗传学检测.方法 分析2014年3月接诊的1例婴儿痉挛症患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术检测染色体微小改变,荧光原位杂交技术(FISH)验证结果,并对其父母染色体中期分裂象进行FISH检测.结果 患儿女,7岁,语言、运动、语言发育严重迟滞,生后4个月出现癫痫发作,临床诊断为“婴儿痉挛症”.体检见消瘦,面容特殊,存在刻板样不自主动作.头颅CT平扫提示“硬膜下积液”.脑电图检查提示:痫样放电频繁;高度失律.患儿及其父母常规染色体核型分析(400条带)均显示为正常核型.SNP微阵列技术检测显示该患儿染色体5q14.3区段微缺失,缺失片段为2.03 Mb,分子核型为arr5q14.3(87 538 430 ～ 89 565 757)× 1,该区段包含MEF2C基因.选择区域特异性RP11-293 L20探针,应用FISH技术对芯片结果进行验证,确认患儿5q14.3区域存在杂合缺失.父母染色体核型正常,无5q14.3区域缺失,无插入突变.结论 患儿染色体5q14.3区段发生缺失为婴儿痉挛症的病因.患儿为新发生的5q14.3微缺失综合征,父母再次生育时,建议选择SNP芯片技术进行产前诊断.
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