期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型三例
杨蕊；谭冬琼；王瑜；叶军；韩连书；邱文娟；顾学范；张惠文
关键词：尼曼匹克病C型, 新生儿胆汁淤积症, NPC1, 基因突变
摘要：目的 探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型的临床特点,提高对尼曼匹克病C型的认识.方法 对3例尼曼匹克病C型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析.结果 3例患儿男2例女1例,2月龄～5岁10个月,均以新生儿病理性黄疸为首发症状,黄疸轻度到中度,胆汁酸56.3 ～ 104.2 μmol/L,总胆红素116.7～182.3 μmol/L,直接胆红素77.8 ～ 133.1 μmol/L,伴肝脾肿大,高密度脂蛋白胆固醇0.65 ～0.79 mmol/L,其中2例X线显示双肺纹理增多.基因测序结果明确3例患儿均携带NPC1基因杂合致病突变:c.2741G ＞T+c.3020C＞C(p.C914F+p.P1007R),c.2177G＞C+c.3734_3735delCT(p.R726T+p.P1245RfsXI2)和c.2054T＞C+c.2128C ＞T (p.I685T +p.Q710X),尼曼匹克病C型诊断明确.结论 新生儿期出现病理性黄疸,伴胆汁淤积症和肝脾肿大者需排除尼曼匹克病C型,NPC1基因检测发现致病性突变能明确诊断.
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