期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析
黄新文；张玉；杨建滨；洪芳；钱古柃；童凡；毛华庆；黄晓磊；周雪莲
关键词：脂质代谢缺陷, 先天性, 酰基CoA脱氢酶, 新生儿筛查
摘要：目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADS)进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果 确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰基肉碱(C2),丙酰基肉碱(C3)比值均增高,C40.71 ～3.14 μmol/L(正常值0.03 ～0.48 μmol/L),C4/C20.07～0.23(正常值0.01 ～0.04),C4/C30.65 ～2.04(正常值0.05 ～0.39).尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高[9.30 ～ 90.99 mg/g肌酐(正常值0～6.20mg/g肌酐)],1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐(正常值0～6.40 mg/g肌酐)],1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐(正常值0～0.70 mg/g肌酐)].发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变(c.1031A＞ G),其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A ＞G(35.3％)与c.164C＞ T(20.6％),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ～42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A＞G与c.164C＞T.
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