期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管,中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊,创刊于1950年。现为月刊,80面/期,面向国内外公开 发行。 读者对象:儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑,现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨:理论与实践相结合,重在实践;基础与临床相结合,重在临床;普及与提高相结合,重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务;为我国儿科医学事业的发展与提高服务;为培养我国的儿科医学人才服务;为我国儿童的健康服务。办刊方针:专家办刊,编委会办刊。报道重点:儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊,是中国期刊方阵中的双效期刊,代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录:中国科技论 文与引文数据库(CSTPCD);万方数据库系统;美国国立医学图书馆医学索引(MEDLINE);俄罗斯文摘杂志(AJ);生物学文 摘;(BIOSIS;PREVIEW);癌症文摘(CANCERLIT);生物学文摘(Biological Abstracts)等。
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首页>中华儿科杂志

- 杂志名称:中华儿科杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:0578-1310
- 国内刊号:11-2140/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:新闻出版署“双效期刊”期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
伴广泛颅内钙化的遗传性叶酸吸收障碍二例分析及文献复习
张尧;王峤;李东晓;刘玉鹏;宋金青;李梦秋;秦亚萍;杨艳玲
关键词:叶酸缺乏, 吸收不良综合征, 质子偶联叶酸转运体, 钙质沉着症
摘要:目的 探讨遗传性叶酸吸收障碍的临床、生化、影像及基因突变特点.方法 对2013-2015年北京大学第一医院儿科收治的2例遗传性叶酸吸收障碍患儿的临床表现、实验室检查、治疗及家系SLC46A1基因进行分析,并回顾2016年9月之前报道的文献.总结遗传性叶酸吸收障碍的临床和遗传学特点.结果 2例患儿于婴儿期出现大细胞贫血,幼儿期出现抽搐发作,智力、运动发育落后伴倒退.例l 平均红细胞容积100 fl,血叶酸9.96 nmol/L,脑脊液叶酸0,脑脊液5-甲基四氢叶酸0.01 nmol/L.例2 平均红细胞容积93.9 fl,血清叶酸4.49 nmol/L,脑脊液叶酸和5-甲基四氢叶酸为0.头颅CT示双侧对称性多发颅内钙化,进行性加重.2例患儿及父母SLC46A1基因均检出两个复合杂合突变,支持遗传性叶酸吸收障碍的诊断.例1 携带c.1238T> C(L413P)和c.194-195insG(p.Cys66LeufsX99),其中c.1238T> C(L413P)为新突变.例2存在c.1A>T(M1L)和c.194-195insG(p.Cys66LeufsX99)均为已知突变.确诊后给予大剂量亚叶酸钙治疗(60~120 mg/d),智力、运动逐渐改善,1个月后贫血纠正,脑脊液叶酸和5-甲基四氢叶酸较前显著升高.检索国内外文献,共报道遗传性叶酸吸收障碍37例,30例明确SLC46A1基因突变(1例中国病例);100%婴儿期起病,男女比为1:1.5,表现为大细胞贫血(77%),喂养困难(50%)和腹泻(27%)、智力运动发育落后(63.6%)和癫痫(27%)、呼吸系统感染(46%);血和脑脊液叶酸浓度降低(73%和64%).27%出现低免疫球蛋白血症.SLC46A1基因p.65至p.68区域为突变高发区,以缺失/插入突变或终止密码突变为主.口服和(或)静脉或肌注亚叶酸钙治疗可缓解症状.结论 遗传性叶酸吸收障碍表现为大细胞贫血、消化和神经系统异常及免疫功能低下易反复感染,血清和脑脊液叶酸降低和SLC46A1基因分析明确诊断,早期亚叶酸钙治疗可改善预后.
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