期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
表现为婴儿胆汁淤积的CFTR基因缺陷致囊性纤维化病一例并文献复习
李丽；王能里；龚敬宇；王建设
关键词：囊性纤维化, 胆汁淤积, 肝内, 婴儿
摘要：目的 总结表现为婴儿胆汁淤积的CFTR基因缺陷致囊性纤维化病的临床表现,生化特征和基因分析.方法 报道2014年上海复旦大学附属金山医院儿科收治的1例CFTR基因缺陷致胆汁淤积症婴儿的临床表现,生化特征,基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析.结果 患儿男,5月龄余,新生儿期出现胆汁淤积,胎粪排出延迟,因陶土样大便于2月龄行腹腔镜探查胆道造影排除胆道闭锁,口服熊去氧胆酸(UDCA),考来烯胺和苯巴比妥片.检测发现CFTR基因第3,6,21外显子分别存在3个杂合突变位点c.214G＞ G/A,p.A72T;c.650A＞ A/G,p.E217G和c.3406G＞ G/A,p.A1136T,其中c.650A＞ A/G和c.3406G＞ G/A两个杂合突变位点来自患儿父亲,c.214G＞ G/A来自母亲,为复合杂合突变.11月龄肝功能恢复正常,继续服用UDCA,随诊至1岁9月龄,生长发育正常除脾稍大外无其他症状和体征.文献检索发现以婴儿胆汁淤积症起病的囊性纤维化(CF)25例,经汗液试验或基因分析诊断.临床表现有胎粪排出延迟5例,胎粪性肠梗阻6例,其他胃肠道症状(腹泻,呕吐等)2例,呼吸道症状12例,生长发育迟缓6例.生化特征主要表现胆红素、谷氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转移酶及碱性磷酸酶升高.基因检测发现8例delF508纯合突变,4例delF508杂合突变,1例c.263T＞ G/c.2089-2090insA复合杂合突变.黄疸消退20例,10例患儿接受UDCA 15 ～20 mg/(kg·d)治疗.死亡的5例均未接受UDCA治疗,其中2例分别因肺炎链球菌脑膜炎,肝衰竭死亡,黄疸持续至死亡;另外2例死于呼吸衰竭;1例死于心肺衰竭.结论 对于合并有胎粪性肠梗阻和(或)胎粪排出延迟的胆汁淤积患儿,肝功能表现直接胆红素、转氨酶、γ-谷氨酰转移酶升高,需考虑囊性纤维化可能,早期行基因分析可明确诊断,UDCA治疗可能对改善疾病预后有益.
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