期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
联合应用微阵列和目标基因捕获测序技术对不明原因智力障碍或发育迟缓患儿的诊断价值
高志杰；姜茜；程大志；闫秀贤；陈倩；许克铭
关键词：发育障碍, DNA拷贝数异常, 突变, 靶向捕获二代测序技术
摘要：目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 前瞻性收集来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2016年2月就诊的智力障碍或发育迟缓患儿,对0～6岁及6～17岁患儿分别采用0～4岁小儿发育诊断量表和中国修订韦氏儿童智力量表进行智力评定,发育商低于49分或智商低于51分者纳入研究,采用SNP微阵列和目标基因捕获测序技术对智力障碍或发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(CNV)及致病基因变异分析,对检测的CNV采用定量PCR方法进行先证者及父母验证,对明确或疑似致病性基因变异采用Sanger测序方法进行验证及父母传递分析.结果 共纳入15例智力障碍或发育迟缓患儿,其中男9例、女6例,年龄7个月至16岁9个月,进行SNP微阵列检测后发现2例存在微缺失,分别涉及11q24.1q25和21q22.2q22.3区域,且均为新生变异,经Decipher数据库查询,上述变异均与智力障碍或发育迟缓相关;13例SNP微阵列检测结果为阴性的患儿,经目标基因捕获高通量测序、基因变异-临床表型关联分析及遗传学分析,确诊5例患儿为单基因病,2例为疑似,6例阴性.结论 通过微阵列技术联合目标基因捕获测序技术,可以明显提高不明原因智力障碍或发育迟缓患儿的分子遗传学病因诊断率.这两种技术的联合使用在智力障碍或发育迟缓的病因诊断中具有重要的临床意义.
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