期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的临床及基因突变特点
尚可为；张月华；杨小玲；刘爱杰；杨志仙；刘晓燕；姜玉武；吴希如
关键词：癫痫, 脑电描记术, 基因, 突变
摘要：目的 总结婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床和基因突变特点.方法 前瞻性收集2005年5月至2016年1月在北京大学第一医院就诊的所有EIMFS患儿,分析其临床和脑电图特点,采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的候选基因突变筛查结果.结果 共收集EIMFS患儿9例,其中男3例、女6例,2例有癫痫家族史.发作起病年龄为2d至3月龄,中位年龄35 d.9例均表现为游走性局灶性发作特点,表现为单个或一侧肢体抖动、双眼凝视、眼睑眨动、头眼向一侧偏斜、呼吸急促、面色潮红等.4例病程中有癫痫持续状态.9例均有智力、运动发育落后.脑电图特点:均有背景活动偏慢;发作间期主要表现为大量多灶性放电,以一侧半球或某一脑区为主.9例均监测到临床发作,表现为单个或一侧肢体抖动、眼睑眨动、单个或一侧肢体僵硬、头眼向一侧偏斜等,同期脑电图表现为一个或多个脑区起源的低-中波幅快波,可波及其他脑区或游走至对侧脑区.头颅磁共振成像(MRI)检查有异常4例,主要表现为脑白质发育落后,额颞部脑外间隙增宽.基因检测:2例为SCN1A基因杂合错义突变,3例为KCNT1基因杂合错义突变,这5例均为新生突变;1例患儿TBC1D24基因为复合杂合突变(p.Gln207*、p.Ala289Va);3例未发现基因突变.9例均应用多种抗癫痫药治疗,发作均未控制.2例失访,7例随访2个月至5年8个月,其中4例死亡.结论 EIMFS的临床特点为起病年龄早,多在生后3个月内起病;发作类型均为局灶性发作且有游走性发作特点;均有智力、运动发育落后;对抗癫痫药治疗反应不佳,病死率高.脑电图特点为发作间期大量多灶性放电,发作期为游走性多灶性放电.基因检测可协助诊断及指导遗传咨询.
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