期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3基因复合突变致婴幼儿肺间质疾病一例并文献复习
谢娜；陈德晖；林育能；吴上志；顾莹莹；曾庆思；翟莺莺；杨立莹；徐佳兴
关键词：肺间质疾病, ATP结合匣式转运子, 突变, 婴儿
摘要：目的 报道1例肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)基因突变相关性婴儿肺间质疾病(ILD),复习文献并探讨ABCA3基因突变与婴幼儿ILD相关性.方法 总结、分析2014年12月广州医科大学附属第一医院儿科收治的1例ILD病例的临床、影像、肺组织病理特点与基因检测结果,并以“ABCA3”为主题词,在PubMed、OVID数据库检索2004至2015年的相关病例报道,进行文献复习.结果 (1)患儿男,6月龄,4月龄起进行性气促,唇周发绀,呼吸困难.入院时情况:呼吸78次/min,心率187次/min,面罩吸氧6 L/min下氧饱和度0.93,三凹征明显,双肺可闻及固定湿性啰音,有杵状指(趾).胸部CT:两肺弥漫磨玻璃密度影,肺间质增厚.经支气管镜肺组织活检病理结果:肺泡腔萎陷,间质轻度纤维化.免疫组织化学:表面活性蛋白(SP)-A、SP-B无表达.肺表面活性蛋白相关基因检测结果:ABCA3 c.1942A＞G及c.2701-33G＞C、c.991-105C＞A复合突变.(2)复习文献:检索到相关文献12篇12例,均为足月儿,发病年龄:生后0h～4岁,均以进行性气促,呼吸困难为主要表现,影像学表现为两肺弥漫网格状改变或磨玻璃样变.预后:6例死亡,6例存活,其中4例有不同程度的肺功能障碍.12例患儿基因检测均有ABCA3基因突变,9例为ABCA3基因复合突变,突变位点11例在编码区外显子处,1例在内含子处,9例为杂合突变,3例为纯合突变.结论 ABCA3基因突变相关性ILD多表现为足月儿的呼吸窘迫综合征或婴儿期不明原因的进行性气促、呼吸困难,影像学呈两肺弥漫间质改变.ABCA3基因突变以多位点复合突变多见,多为编码区外显子处杂合突变.
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