期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
新生儿筛查的21羟化酶缺乏症66例表型及基因型研究
王瑞芳；顾学范；叶军；韩连书；邱文娟；张惠文；余永国；龚珠文
关键词：新生儿筛查, 肾上腺增生, 先天性, 类固醇21-羟化酶, 基因型, 表型
摘要：目的 探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法 回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的66例21-OHD患儿的临床和生化资料.采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对CYP21 A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失,分析临床表型与基因型的相关性.结果 (1)66例患儿中41例(62％)在4d～2月龄时出现了肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现,归类为21-OHD失盐型,余25例就诊时(12 d～2月龄)未出现任何失盐的表现.(2)66例患儿(132个等位基因)CYP21A2基因上均检测到两个等位基因的突变,共发现了13种不同的点突变(98/132,74.2％)、大片段缺失(24/132,18.2％)和同一等位基因上2个或2个以上的点突变(10/132,7.6％).其巾多见的点突变依次为I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs* 21和p.Q319*,突变频率合计占65.2％.(3)对41例21-OHD失盐型患儿行表型和基因型相关性分析,36例(87.8％)患儿依据其基因型预测的表型与实际的失盐表型一致,而4例预测的表型与实际表型不一致,1例因携带一个等位基因上的未知功能突变,未能根据基因型进行表型的预测.结论 62％的21-OHD患儿生后4d～2月龄时出现肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现.66例中国21-OHD患儿CYP21 A2基因突变中,I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs* 21和p.Q319*突变频率合计占65.2％.失盐型患儿87.8％基因型预测表型与实际表型相一致.
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