期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
尼曼匹克病C型18例血7-酮胆固醇水平、临床表现及基因突变分析
占霞；琳娜；张惠文；高晓岚；邱文娟；韩连书；叶军；顾学范
关键词：尼曼匹克病, C型, 胆固醇, 基因型
摘要：目的 分析尼曼匹克病C型(NPC)血7-酮胆固醇水平、临床表现以及基因突变谱,探讨NPC患儿血7-酮胆固醇水平与临床表型的相关性及中国人NPC1突变谱特点.方法 2013年2月至2014年10月在新华医院儿科就诊的18例NPC患儿,男13例,女5例,就诊年龄5月龄至21岁,对患儿血中7-酮胆固醇水平、临床表现及基因型进行回顾性分析.结果 18例患儿中14例有神经系统症状,出现时间1 ～16岁,其中早期婴儿型7例,晚期婴儿型1例,青少年型5例,成人型1例.血中7-酮胆固醇浓度:早期婴儿型(348.5±168.7) μg/L,晚期婴儿型150.6μg/L,青少年型(145.0±46.3)μg/L,成人型32.0μg/L,均高于正常参考值;另有4例就诊时无明显神经系统损伤的患儿,7-酮胆固醇浓度(345.6±134.2) μg/L.18例中有16例脾肿大或肝脾肿大.18例共检出34种NPC1基因突变,包括27种已知突变,1个新发现的微小缺失/插入3609_3610delAC;5个新发现外显子点突变:c.3683T＞C(p.M1228T)、c.3679A＞T(p.R1227W)、c.1070C＞T(p.S357L)、c.1456A＞C(p.N486H)和c.1142G＞A(p.W381X);1个新发现内含子突变:c.881 +3A＞G.结论 NPC患儿血中7-酮胆固醇水平升高,与神经系统症状出现时间呈负相关趋势,多伴有脾肿大或肝脾肿大,18例检出34种NPC1基因突变,其中7种新突变,丰富了NPC1基因突变谱.
友情链接