期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
目标基因捕获结合第二代测序技术诊断Alagille综合征患儿四例
高美玲；钟雪梅；马昕；宁慧娟；朱丹；邹继珍
关键词：基因, 高通量核苷酸测序, Alagille综合征
摘要：目的 应用目标基因捕获结合第二代测序技术对临床诊断的Alagille综合征(ALGS)患儿进行基因检测,以探讨其价值.方法 收集2014年1月至2015年12月年在首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为ALGS典型和非典型各2例患儿的临床资料.提取患儿及其父母外周血全基因组DNA,采用目标基因捕获结合第二代测序技术进行基因检测,运用Sanger法对基因突变型进行验证.结果 4例患儿均为男性,就诊年龄为3个月14 d～3岁1个月,发病年龄为生后23(3～42)d.临床主要表现为胆汁淤积、心脏缺陷、倒三角面容和蝴蝶状椎骨.根据ALGS临床诊断标准,例1和例2符合典型ALGS,例3和例4符合非典型ALGS.4例患儿均确定了JAG1基因致病性突变,例1-3为错义突变,分别为c.839C＞ T(p.W280X)、c.703G＞ A(p.R235X)、c.1720C＞ T(p.V574M),例3为未见报道的新突变;例4为新的插入突变:c.1779_1780insA(p.Ile594AsnfsTer23);传递分析表明3例错义突变为新生突变,例4为母源突变.Sanger法验证结果与第二代测序结果一致.结论 目标基因捕获结合第二代测序技术可以对导致ALGS的2个致病基因进行检测,并同时检测引起胆汁淤积性肝病其他相关基因,具有高通量、高效率、低成本等优势,尤其适用于临床表型不典型ALGS患儿.
友情链接