期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
基于620份全外显子组数据的阿司匹林药物基因组学分析
杨琳；卢宇蓝；王慧君；周文浩
关键词：遗传药理学, 外显子, 高通量核苷酸测序, 阿司匹林
摘要：目的 探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异.方法 利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进行全外显子组检测的620份测序数据,针对已报道的阿司匹林药物相关位点,与千人基因组计划数据库中的欧洲人群和东亚人群进行等位基因频率的计算及比较,组间比较采用X2检验.结果 620份全外显子组检测数据共涉及38个阿司匹林药物相关的多态性位点,共33个基因.其中10个变异位点(26％)影响药物有效性;28个变异位点(74％)影响药物毒性和(或)不良反应.除去15个公共数据库中记录不全位点,23个阿司匹林药物相关位点中7个位点(rs1050891、rs6065、rs7862221、rs1065776、rs3818822、rs3775291、rs1126643)等位基因频率与千人基因组中的欧洲人群及东亚人群差异均无统计学意义(P均＞0.01);10个位点(rs2228079、rs1613662、rs4523、rs28360521、rs1131882、rs1047626、rs3856806、rs2768759、rs7572857、rs1126510)与东亚人群差异均无统计学意义(P均＞0.01),与欧洲人群差异均有统计学意义(P均＜0.01);1个位点(rs2075797)与东亚人群差异有统计学意义(P＜0.01),与欧洲人等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.01);5个位点(rs10279545、rs730012、rs16851030、rs1353411、rs1800469)的等位基因频率(0.019、0.058、0.167、0.452、0.340)与东亚人群(0.100、0.151、0.396、0.568、0.453)和欧洲人群(0.531、0.312、0.037、0.179、0.688)差异均有统计学意义(东亚人群:X2=21.798、20.400、67.543、16.531、15.807,欧洲人群:X2=325.799、92.877、144.811、156.471、174.533,P均＜0.01).结论 阿司匹林已报道的药物相关位点中影响药物有效性和影响药物毒性或不良反应占绝大比例,其基因型直接影响临床用药的选择.阿司匹林药物相关位点在种族中存在明显差异性.
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