期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
分子诊断儿童囊性纤维化二例并中国人囊性纤维化文献复习
徐保平；王昊；赵宇红；刘军；姚瑶；冯雪莉；申昆玲
关键词：囊性纤维化, 中国, 分子诊断技术
摘要：目的 探讨中国人囊性纤维化的临床和分子学特点.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院2010年和2015年诊断的2例儿童囊性纤维化病例资料进行总结,并通过关键词“囊性纤维化、中国人”“cystic fibrosis,Chinese”分别检索中国知网(CNKI)、万方和PubMed数据库(1975-2015年)文献报道的中国囊性纤维化患者资料,分析总结其临床和分子学特点.结果 例1女,10岁;例2男,8月龄;均有反复咳嗽、支气管扩张.例1伴有肝硬化和汗液氯离子增高,例2伴生长发育落后和脂肪泻.CFTR基因检查可见c.595C＞T、c.2290C＞T突变.符合检索条件21篇文献报道36例中国患者,年龄4月龄至28岁,其中男16例、女20例,加上本组2例,一共38例.所有患者均有反复呼吸道感染,71％(27/38)存在营养不良,39％(15/38)有慢性腹泻;另有42％(16/38)有其他消化系统表现,包括黄疸(4例)、肝脏增大(11例)、腹水(2例)、胰腺萎缩(3例).5例有明确家族遗传病史,3例患者父母为近亲结婚.74％(28/38)的患者汗氯水平增高(52 ～ 327 mmol/L).有报道的16例中有8例存在胰腺功能不全,20例中有18例存在支气管扩张.13例(34％)患者死亡.25例患者进行CFTR基因检测,发现29个不同的突变位点,较为多见的突变为c.1766 +5G＞T(5例)、c.2083dupG和c.2684G＞A(3例).结论 中国人囊性纤维化主要以呼吸道症状为主,绝大多数患者存在支气管扩张症,部分患者存在营养不良和消化道症状,约半数存在胰腺功能不全,CFTR基因突变位点多样,均为少见突变.
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