期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致继发性甲基丙二酸尿症四例的临床与实验室研究
刘玉鹏；李溪远；丁圆；王峤；宋金青；张尧；李东晓；秦亚萍；杨艳玲
关键词：甲基丙二酸, 琥珀酰CoA连接酶类, DNA, 线粒体, SUCLG1, SUCLA2
摘要：目的 探讨因琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致的继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床与基因特点.方法 对2011年2月至2014年4月北京大学第一医院儿科确诊的琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致的甲基丙二酸尿症中国患儿4例的临床经过、生化异常、脑影像特点及基因突变进行研究.结果 4例患儿于生后1d至6个月发病,于6个月至2岁8个月就诊,均有智力运动落后,喂养困难,肌张力低下,3例合并难治性癫痫,听力障碍.血清乳酸、丙酮酸均增高.尿甲基丙二酸9.21～9.97 mmol/mol肌酐(正常值0.2～ 3.6 mmol/mol肌酐),血液丙酰肉碱5.07～ 8.15 μmol/L(正常值0.5 ～4.0 μmol/L),琥珀酰肉碱1.98～4.49 μmol/L(正常值0.15～1.0 μmol/L).外周血白细胞线粒体呼吸链酶复合物存在单一或复合缺陷.头颅MRI显示基底节损害或脑萎缩.3例为SUCLG1基因缺陷,共检出5种突变(c.809A＞C、c.826-2A＞G、c.550G＞A、c.751C ＞T和c.961C ＞G突变).1例为SUCLA2c.970C＞T纯合突变,为新突变.经治疗后,4例患儿智力运动缓慢进步.结论 琥珀酰辅酶A连接酶缺陷患儿起病早,临床表现缺乏特异性,预后不良.对于轻度甲基丙二酸尿症伴严重神经系统损害及高乳酸血症的患者需注意鉴别琥珀酰辅酶A连接酶缺陷症尿症,基因诊断是关键方法.
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