期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的男性X连锁Alport综合征基因型和表型分析
张琰琴；丁洁；王芳；张宏文；肖慧捷；姚勇；钟旭辉；管娜；刘晓宇
关键词：肾炎, 遗传性, 蛋白尿, 听觉丧失, 肾功能衰竭, 慢性
摘要：目的 分析皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5[α5(Ⅳ)]链染色正常的男性x连锁Alport综合征(XLAS)的基因突变和临床特点.方法 回顾性分析1998年1月至2014年12月北京大学第一医院儿科诊断为Alport综合征的725个家系,其中男性XLAS患者450例,通过入选标准:(1)有皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色检查,(2)存在COI4A5基因突变,筛选出α5(Ⅳ)染色正常及α5(Ⅳ)染色阴性的男性XLAS患者,比较、分析两组基因突变和临床特点的差异.组间比较采用Mann-Whitney检验或x2检验.结果 共140例男性XLAS患者既进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色检查又检测到了COI4A5基因突变.其中α5(Ⅳ)染色正常组18例,α5(Ⅳ)染色阴性组122例.两组患者就诊中位数年龄分别为11.0、7.2岁(Z=-1.839,P=0.066),就诊时24h尿蛋白定量中位数分别是1.50、0.57 g/d(Z=-1.212,P=0.226),合并听力减退28％、53％(x2=3.619,P=0.067),进展至终末期肾脏病(ESRD)的分别为4、12例(x2=2.377,P=0.128),ESRD发生的中位数年龄分别是31.0、16.6岁(Z=-2.554,P=0.011),COL4A5基因错义突变分别为12例(67％)、63例(52％)(x2=1.424,P=0.313).结论 皮肤基底膜α5(Ⅳ)染色正常的男性XLAS患者与α5(Ⅳ)染色阴性的男性XLAS患者在尿蛋白定量、听力减退发生率、COL4A5基因型差别不明显,但α5(Ⅳ)染色正常组患者发生ESRD的年龄明显较晚.
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