期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病二例并文献复习
何庭艳；李成荣；夏宇；梁芳芳；罗颖；杨军
关键词：淋巴组织增殖性疾病, 自身免疫性, 免疫缺陷综合征, 遗传性疾病
摘要：目的 探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2012年1月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院诊治的2例RALD的临床资料及基因变异特点,以基因NRAS、KRAS或RALD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2000年1月—2017年1月RAS基因变异相关文献.总结RALD的临床特征及基因变异特点.结果 例1女,7岁7月龄,发现血小板减少、脾大3年余,下肢可见陈旧性瘀斑,颌下淋巴结肿大,肝脏右肋下8 cm,脾脏脐下1 cm;血小板波动于(15~60)×109/L,血红蛋白57 g/L,抗人球蛋白试验阳性;胸部CT示双肺间质性病变、双侧胸腔积液、心包积液、心肌内膜及心肌损害、腹腔积液.例2女,7岁5月龄,反复血小板减少7余年,间断眼睑、腹部肿胀3年,颈部及右侧腹股沟淋巴结肿大,肝脏肋下平脐,剑突下6 cm,脾脏肋下5 cm;血小板9×109/L,单核细胞5.46×109/L,骨髓涂片显示原始幼稚细胞比例增高(0.09~0.11),胸部CT示肺炎伴间质性病变、中大量心包积液、心脏增大、肺动脉高压.基因检测:例1存在KRAS基因2号外显子c.35G>A、p.G12D体细胞突变,例2存在NRAS基因2号外显子c.38G>A、p.G13D体细胞突变.共检索到相关英文文献7篇,中文文献1篇.其中NRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者10例,KRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者13例,23例患者主要临床特征包括高γ球蛋白血症、脾脏肿大、单核细胞或B细胞增生症.结论 RALD常以肝脾肿大、淋巴组织增生、自身免疫性血细胞减少、B细胞或单核细胞增多症、高球蛋白血症起病,明确RAS基因体细胞突变分析有助于诊断此病.
友情链接