期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿基因突变与临床表型分析
刘炘翰；丁文虹；韩玲；刘晓然；肖燕燕；杨静；莫莹
关键词：心肌病, 肥厚型, 突变, Noonan综合征
摘要：目的 分析Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿的基因突变与临床表型.方法 以北京安贞医院小儿心脏中心收治的5例确诊Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿为研究对象,进行基因突变检测,确定突变位点及结构域,分析突变基因与肥厚型心肌病临床表型的关系.结果 5例患儿的3个基因突变位点(12号染色体PTPN11基因,1号染色体RIT1基因及3号染色体RAF1基因)与肥厚型心肌病相关.2例患儿基因检测发现与肥厚型心肌病相关的已知基因突变MYPN、MYH6及MYBPC3.2例患儿基因突变均为RAF1,c.770C>T,但临床表现不同,其中1例患儿除有特殊面容及智商较低外,肺动脉瓣狭窄极轻,心室肌肥厚亦不严重.结论 Noonan综合征表现明显的遗传异质性,同一基因位点突变,临床表现多样.PTPN11、RAF1及RIT1基因位于特定结构域的突变位点与伴肥厚型心肌病的Noonan综合征密切相关.
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