期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
20例经典型泛酸激酶相关神经变性的临床表型和基因型特点
周季；贺晶；寇丽萍；封红春；邓艳华；张仲斌；周玲；王静敏；姜玉武；吴晔
关键词：泛酸激酶相关性神经退行性疾病, 基因型, 基因, PANK2
摘要：目的 分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点.方法 回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料,分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果.结果 共20例确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿纳入研究,均为经典型,起病年龄的中位数为3.5(1.0 ～ 10.0)岁,首发症状主要为下肢肌张力不全(16例),末次随访所有患儿均出现肢体肌张力不全,部分逐渐出现吞咽障碍(11例)、言语障碍(16例)、锥体束受累(7例)、智力倒退(3例)、视网膜色素变性(5例),起病至失去行走能力的中位数年龄为6.9(2.0 ～12.0)年.19例患儿头颅磁共振成像(MRI)存在“虎眼征”,4例患儿CT发现苍白球区钙化.共发现26种基因突变,其中16种为新发突变.c.1502T＞C(p.Ile501 Asn)突变多见(4例).结论 经典型泛酸激酶相关神经变性患儿以肌张力不全为主要临床表现,进展至失去行走能力时间短.除头颅MRI有“虎眼征”表现外,头颅CT苍白球区钙化可能为泛酸激酶相关神经变性的另一影像学特征.本组发现16种PANK2基因新突变.
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