期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
多系统平滑肌功能障碍综合征一例并文献复习
周云连；张园园；程蓓蕾；徐丹；唐兰芳；陈志敏
关键词：基因, 突变, 瞳孔散大, 动脉导管未闭, 高血压, 肺性
摘要：目的 总结多系统平滑肌功能障碍综合征的临床特点及其诊断.方法 报道浙江大学医学院附属儿童医院2016年7月收治的1例多系统平滑肌功能障碍综合征的病例资料,以“多系统平滑肌功能障碍综合征”“Multisystemic smooth muscle dysfunction syndromeACTA2”为关键词,经万方数据库、中国期刊全文数据库、中国维普数据库以及PubMed检索病进行文献分析,检索的时间为1980至2016年11月.结果 患儿女,1岁8月龄,反复咳嗽喘息1年余,存在瞳孔散大固定,动脉导管未闭,肺动脉高压,慢性肺部疾病,脑血管异常,经肺动脉高压相关基因检测,分析发现存在ACTA2基因c.536C＞ T(p.R179H)杂合变异,患儿父母未检出携带上述变异.共检索到符合条件的外文文献11篇,未检索到中文文献,共报道25例多系统平滑肌功能障碍综合征患儿,加上本例共26例,文献报道病例的小的年龄为11月龄,大的27岁,女17例,男8例.其临床共同特点为:瞳孔散大(25例),动脉导管未闭(25例),脑血管病变(20例),肺动脉高压(9例),慢性肺部疾病(3例)等.结论 多系统平滑肌功能障碍综合征为一种罕见的基因变异疾病,主要为ACTA2基因c.536C＞T(p.R179H)杂合变异,对于出生后不久就同时出现瞳孔固定散大和动脉导管未闭的患儿可以行基因测定来明确诊断.
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