期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
靶向捕获测序技术检测川崎病冠状动脉损害易感基因研究
朱丹颖；宋思瑞；谢利剑；裘锋；杨竞；肖婷婷；黄敏
关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征, 基因, 儿童
摘要：目的 应用靶向捕获测序技术对川崎病患者进行基因定制芯片筛查,探讨川崎病及冠状动脉损害易感基因.方法 采用病例对照的研究方法,选择2015年12月至2016年11月在上海市儿童医院就诊的川崎病患儿114例作为川崎病组和门诊健康查体的45例健康儿童作为对照组.根据超声心动图检查结果分组.抽取外周静脉血,提取全基因组DNA,制备靶向捕获测序文库并测序,分析后得到川崎病冠状动脉损害易感基因.采用负担检验、Pearson卡方检验或Fisher确切概率法检验易感基因.结果 川崎病组和对照组中TNFRSF11B基因(rs2073618)G＞C突变(p.N3K),GG、GC、CC基因型(12、37、65比2、30、13)差异有统计学意义(x2=15.52,P=0.00).有冠状动脉病变(CAL)组和无CAL组中TNFRSF13B基因(rs34562254)C＞T突变(p.P251L)位点CC、CT、TT基因型频率(19、6、3比29、44、13)差异有统计学意义(x2 =10.40,p=0.01).LEFTY1基因(rs360057)T＞G突变(p.D322A),该位点有CAL组和无CAL组TT、TG、GG基因型频率(25、2、1比52、28、6)差异有统计学意义(x2=8.505,P=0.01).结论 利用靶向捕获测序技术针对中国人群进行川崎病及冠状动脉损害基因易感性的初步筛查,对开展多中心更大样本川崎病高危预测评分标准研究提供理论依据.
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