期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征三例诊疗研究
关函洲；丁圆；李东晓；董慧；宋金青；金颖；朱志军；孙丽莹；杨艳玲
关键词：高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征, SLC25A15, 尿素循环障碍, 先天性, 鸟氨酸转运蛋白
摘要：目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3例男性患儿于3月龄至7岁发病,于3岁10月龄至9岁10月龄确诊,均自幼厌食高蛋白食物、运动发育落后及姿势异常,其中例1、2伴有智力落后表现.血氨(μmol/L)25~276 (正常值<60),血谷氨酸转氨酶(IU/L)20~139(正常值9~50),鸟氨酸(μmol/L)29.12~99.44(正常值15.00~100.00),尿乳清酸(mmol/mol 肌酐)1.49~29.75(正常值0~7.00),尿嘧啶(mmol/mol 肌酐)6.09~103.97(正常值0~1.50).头颅磁共振提示基底节区、脑白质信号异常、脱髓鞘病变及脑萎缩.3例均为SLC25A15基因缺陷,例1为c.416A>G(p.E139G)纯合错义突变,尚无该基因特定位点的突变的文献报道.例2、例3为c.535C>T(p.R179X)纯合无义突变,为已报道的致病突变.例1于6岁时接受活体肝移植,术后饮食习惯、智力、运动及生化指标均得到显著改善.例2运动及发育情况缓慢进步.例3经低蛋白饮食、口服精氨酸及左卡尼汀后,痉挛性截瘫无缓解,建议肝移植.结论 HHH综合征患儿常见的临床表现为厌食蛋白、反复呕吐及进行性的神经系统损害,临床表现缺乏特异性,生化表型常不完整,SLC25A15基因分析是关键方法.根据个体情况,可采用饮食、药物及肝移植治疗.
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