期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例
易致；潘虹；李琳；吴海荣；王松涛；马祎楠；戚豫
关键词：
摘要：先证者(Ⅳ2,图1)男,8岁.因“智力、运动发育落后伴繁癫痫发作”,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商(IQ) 55,就诊时语言及理解能力均明显落后同龄儿童,只能说简单的句子、听懂简单的指令.无行为异常,无面部畸形,血压正常,无电解质紊乱病史.患儿从出生后10个月开始癫痫发作,发作频率多为2d发作1次,有时1d发作数次,长发作间歇为1个月.癫痫发作形式多变,婴幼儿期多于刚入睡或醒觉前发作,以强直阵挛发作为主,表现为意识丧失,双眼上翻,脸色发紫,口吐白沫,全身阵挛,可突然摔倒,发作停止后意识逐渐恢复.口服多种抗癫痫药物无缓解.儿童期逐渐转变为清醒时发作,发作形式为局限性发作,表现为嘴唇或手微微发抖,意识清楚,不会摔倒,眼睛无变化,发作时可以说话和行走.患儿为第1胎第1产,胎龄38+6周,出生体重3.0 kg,否认围产期窒息等.因发育落后伴频繁癫痫发作多次住院治疗,常规实验室检查无明显异常.
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