期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
HYDIN基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例并文献复习
陈莉莉；杨运刚；吴谨准；陈先睿
关键词：纤毛运动障碍, 诊断, 基因, 儿童
摘要：目的 了解儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床表现及诊断要点.方法 回顾性总结厦门大学附属第一医院儿科2014年4月收治的1例PCD患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果 患儿男,11岁,生后不久开始出现反复咳嗽、鼻塞、流涕,病程10余年.入院体检:体重22 kg,杵状指,双侧副鼻窦区压痛,咽后壁可见黄色脓涕滴流,双肺闻及散在湿罗音.鼻窦CT提示双侧上颌窦、筛窦炎症,肺CT提示支气管炎合并左下肺支气管扩张;纤维支气管镜下见大量痰液壅塞,纤毛活检病理提示纤毛稀疏,部分纤毛9+2微管结构异常.全序列外显子基因测序提示位于16号染色体上chr16:71061369(非编码区)和chr16:70993591(编码区)两个位点出现基因变异,分别导致m.3362A＞ G(E20)和c.6101G＞ A(E39)核酸改变,两个变异位点同在HYDIN基因上,符合PCD诊断.检索建库至2016年7月中国知网中文数据库、万方数据库及PubMed,以“纤毛运动障碍,基因”为关键词组合检索,仅检索到1篇文献报道9例为HYDIN基因相关PCD病例,加本例一共10例.10例HYDIN基因变异相关PCD患者均有反复湿性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎等典型PCD表现,均未发现内脏转位,8例在新生儿期有急性呼吸窘迫综合征病史,纤毛电镜检查6例未发现明显结构异常.结论 HYDIN基因相关PCD临床表现有鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张等,但均未见内脏转位,部分患儿纤毛活检电镜病理检查提示纤毛结构可正常.
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