期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
ATP1A3基因突变致儿童期起病快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一家系并文献复习
张慈柳；尹飞；何芳；盖楠；石自清；彭镜
关键词：张力障碍, 基因, 突变, 儿童, 学龄前
摘要：目的 总结ATP1 A3基因突变所致儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)一家系临床特点及其治疗和预后情况,并进行文献复习.方法 对2016年1月在中南大学湘雅医院儿科住院治疗的RDP患儿及其家系的临床资料进行总结,通过亚全外基因芯片捕获、二代测序及一代测序验证对其进行基因检测.并以“Rapid-onset dystonia parkinsonism”“RDP”“DYT12”及“快发病性肌张力障碍-帕金森综合征”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及CNKI数据库、万方数据库建库至2016年10月相关文献并与本家系合并进行总结.结果 先证者男,2015年4月(3岁4月龄)发热后迅速出现失语、四肢活动障碍、持物不稳,于外院予以营养神经、肢体康复训练后,语言逐渐改善,遗留行走姿势异常.2016年1月(4岁1月龄)发热,再度出现失语、吞咽困难及全身无力伴有头腿梯差(无力症状头部重于上肢重于下肢),1d内达高峰,并出现四肢强直不伴意识障碍的“抽搐”发作共4次.先证者外祖父、母系亲表兄妹,其母亲(36岁)及兄长(14岁)均于学龄前期一次感染后出现无力,后症状有所好转,但持续存在行走姿势异常及构音障碍,未出现二次发作,智力较正常人落后.其母亲有一弟弟及妹妹,均体健.除兄长外,先证者无其他兄弟姐妹.基因结果分析显示先证者及其母亲、兄长均存在ATP1 A3基因p.R756H位点杂合错义突变.该突变位点国外已有文献报道,为RDP的致病突变,保守性高.先证者及其兄长予苯二氮类药物治疗有效,其中以先证者疗效更为显著,但临床症状未见完全改善,其母治疗依从性差,未见明显疗效.文献检索未见中文文献报道,国外一共报道了51例患者(其中包括6个家系共35例患者及16例散发患者),加上本组3例,共54例患者中发现14个致RDP的ATP1 A3基因突变位点,其中包括12个错义突变位点,1个3 bp框内缺失突变及1个3 bp框内插入突变.散发患者均具有典型的RDP症状,包括起病急骤、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍、运动迟缓、姿势不稳等,且以延髓症状及上肢受累更为明显.而家系患者中则部分具有典型RDP特点,部分不典型,甚至一家系中有1例患者完全无临床症状.其中p.R756H位点突变的2例,均为婴儿期发病,临床表现为RDP,但重叠有部分AHC表型.部分家系成员有二次发作.结论 ATP1A3基因p.R756H突变为该家系中的致病性突变,认识ATP1 A3基因突变导致RDP的表型特征具有重要的临床意义.
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