期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征一例
杨蕾；方方
关键词：
摘要：患儿男,9月龄27 d,因“发现发育落后1个月余”于2016年5月就诊于北京儿童医院神经内科门诊.因患儿8月龄时不会翻身、不会爬,对其名字无反应,不能发双音节而来就诊,无惊厥.患儿为第1胎第1产,足月自然生产,出生体重3 500 g,围生期未见异常.3月龄能抬头,7月龄能独坐.父母健康,否认近亲结婚和类似家族病史.体格检查:神志清楚,精神反应可,无特殊面容,能逗笑,双眼有注视,可追光追物,对名字无反应,四肢自主活动,肌力及肌张力正常,腱反射正常引出,病理征阴性,能抬头、独坐,不能翻身、爬,双手能抓物,动作不灵活.辅助检查:Gesell发育诊断量表:总分58分,其中大运动57分,精细运动38分,适应行为63分,语言行为67分,个人-社交行为70分.脑电图正常.头颅磁共振成像(MRI)提示:双侧苍白球及桥脑背侧见对称性斑片状稍长T1、长T2信号,弥散像(DWI)呈高信号(图1).血生化、乳酸、血氨及甲状腺功能检查和血筛查未见异常.
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