期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征1一例并文献复习
胥雨菲；李牛；李国强；王秀敏；周云芳；殷蕾；王剑
关键词：多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征, 糖基磷脂酰肌醇类, 基因, 高通量核苷酸测序
摘要：目的 对多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS l)的临床表型及基因变异特征进行分析.方法 总结上海儿童医学中心2015年12月确诊的1例MCAHS 1患儿的临床资料、实验室检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因,应用Sanger测序进行验证.以“PIGN gene”为关键词,在Pubmed、Embase数据库中检索建库至2017年1月以来的相关文献,复习PIGN基因变异相关疾病的临床表现、检查结果及预后.结果 患儿男,3月龄16 d,以“生后20 d始反复抽搐”为主要症状,伴肌张力低下、发育迟缓,常规血液学、生化、代谢检测及影像学检查未见明显异常,其兄8月龄始反复抽搐发作,至20月龄死亡.基因检测发现患儿存在PIGN基因的复合杂合变异,一个为剪接位点变异(c.963G＞A,第8外显子后一位),为已报道变异位点;另一变异为无义变异(c.2773A＞T,p.Lys925*),尚未见报道.两个变异位点分别来源于患儿的父亲及母亲.检索到人类PIGN变异所致疾病的相关报道9篇,国内尚未见相关病例报道.包括本例,一共22例病例,临床表现以发育迟缓、肌张力低下、癫痫为多见;基因变异以错义变异常见;预后不佳,8例死亡,余患儿表现为不同程度难治性癫痫、严重精神发育迟滞、肌无力.结论 MCAHS 1临床表现为癫痫、严重发育迟缓、肌张力低下,可能伴有其他器官、系统的多发畸形.PIGN基因纯合变异或复合杂合变异是其致病原因.
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