期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
嵌合型 Turner 综合征并快进展型青春期一例及文献复习
梁雁；魏虹；余肖；黄薇；罗小平
关键词：特纳综合征, 青春期, 早熟
摘要：目的：探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45，X／46，X，del（ X）（p21）并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进行总结分析，并进行相关文献复习。以“Turner syndrome”“precocious puberty”“rapidly progressive puberty”或“Turner综合征”“性早熟”为检索词，分别检索2016年4月前的PubMed、CNKI和万方数据库。结果本例40周＋1 d出生，出生体重2450 g。因“生长发育落后”初诊，3岁时诊断为“小于胎龄儿”。4岁时给予基因重组人生长激素治疗9个月，身高增长6．8 cm。后因经济原因停用基因重组人生长激素治疗。8岁半因“矮身材”再次就诊，9岁3月龄出现乳腺发育，随访中发现13个月内乳腺发育至B3期、骨龄进展2岁，考虑快进展型青春期，给予促性腺激素释放激素类似物缓释剂治疗。联合治疗过程中，年生长速率由7．5 cm／年降至4．4 cm／年，重新评估诊断，外周血染色体核型分析结果为45，X／46，X，del（X）（p21）（80％／20％）。共检索到Turner综合征合并性早熟9篇文献，10例病例。其中国外7篇文献（8例），国内2篇文献（2例）。结合本例，目前仅有11例病例报道。临床主要表现为Turner综合征合并性早熟或快进展型青春期。6例为嵌合型，3例为X染色体短臂结构异常，1例为45，X单体。结论首次报道了1例核型为45，X／46，X，del（X）（p21）的并快进展型青春期的嵌合型Turner综合征。 Turner综合征并性早熟或快进展型青春期者相对罕见，极易延误诊断或漏诊。有自发性性发育的女孩若身高位于正常低限，或身高在正常范围，但生长速率低于正常，应高度警惕Turner综合征的可能性。
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