期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析
杨茹莱；童凡；洪芳；钱古柃；吴鼎文；赵正言
关键词：半乳糖血症, 患病率, 突变, 表型, 预后
摘要：目的：探讨新生儿半乳糖血症（ GAL）患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法利用浙江省筛查中心数据库，统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数，回顾性研究经基因／酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料，分析基因分布及临床特点。结果 GAL患病率1／189857。其中GALⅠ型1例（患病率1／759428），基因型为c．904＋1G＞T、c．687G＞A，GALT 酶活性为正常对照的56．4％；GALⅡ型1例（患病率1／759428），基因型为c．85G＞T、c．502G＞A；GALⅢ型2例（患病率1／379714），基因型分别为：c．505C＞T、c．452G＞A及c．280G＞A、c．925G＞A，GALE酶活性分别为正常对照的42％、38％。所有病例均有不同程度肝功能改变；其中合并高乳酸、高血氨、多种氨基酸增高各1例；GALⅡ型患儿治疗前出现晶状体混浊。所有患儿均需无乳糖奶粉喂养，随访中异常指标均改善，生长发育正常。结论 GAL在浙江省罕见；其基因型分布分散；临床表现多为轻症型。早期治疗预后良好，需终身随访。建议临床高危病例早期行GAL筛查。
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