期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管,中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊,创刊于1950年。现为月刊,80面/期,面向国内外公开 发行。 读者对象:儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑,现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨:理论与实践相结合,重在实践;基础与临床相结合,重在临床;普及与提高相结合,重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务;为我国儿科医学事业的发展与提高服务;为培养我国的儿科医学人才服务;为我国儿童的健康服务。办刊方针:专家办刊,编委会办刊。报道重点:儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊,是中国期刊方阵中的双效期刊,代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录:中国科技论 文与引文数据库(CSTPCD);万方数据库系统;美国国立医学图书馆医学索引(MEDLINE);俄罗斯文摘杂志(AJ);生物学文 摘;(BIOSIS;PREVIEW);癌症文摘(CANCERLIT);生物学文摘(Biological Abstracts)等。

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  • 杂志名称:中华儿科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0578-1310
  • 国内刊号:11-2140/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:新闻出版署“双效期刊”期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中华儿科杂志2017年第02期

过度惊吓反应症一例的临床及分子遗传学分析并文献复习

李慧;杨志仙;薛姣;钱萍;刘晓燕

关键词:惊吓反应, 突变, 基因, GLRB
摘要:目的:总结1例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特点,并进行文献复习。方法对2012年7月就诊于北京大学第一医院儿科的1例过度惊吓反应症患儿的临床诊疗随访过程及基因检测结果进行总结。并以“过度惊吓反应症”“hyperekplexia”“startle disease”“GLRB”为检索词查询CNKI、万方及PubMed数据库(建库起至2016年8月),对国内外GLRB基因突变病例进行总结分析。结果患儿女,1岁。出生后2 h在突然的外界刺激后出现过度惊跳及全身僵硬表现,并每天持续存在。患儿双胞胎妹妹于生后2 h也出现类似症状,7月龄时因一次持续全身僵硬导致窒息死亡。患儿体格检查示点鼻反射阳性。实验室检查、脑电图及神经影像学检查均无明显异常。基因突变分析揭示GLRB基因复合杂合突变,第4内含子c.298-1G>A( IVS4-1G>A)杂合剪切位点突变和第5外显子c.347T>C( p.L116P)杂合错义突变,该错义突变为国际上未报道的新突变。其父携带GLRB基因IVS4-1G>A突变,其母携带GLRB基因L116P突变。末次随访年龄为5岁,一直口服氯硝西泮,未再出现明显惊跳及全身僵硬症状,智力发育基本正常,但性情胆小,走路时呈宽基底步态。文献检索共搜集到8篇(均为英文文献)报道39例GLRB基因突变确诊病例,加上本例资料共40例进行合并分析。所有病例均为新生儿期或宫内起病,均可由外界刺激诱发过度的惊吓反应及全身僵硬症状;其次可出现窒息(83%,20/24),摔倒(56%,15/27),斜视(42%,10/24)等表现。脑电图(13例检测者全部)及头颅影像学(90%,28/31)正常或存在与本病不相关或非特异性异常。28例共报道GLRB基因17种突变位点,其中GLRB基因M177R(9例)及IVS5+5G>A(5例)较常见。多数病例(82%,32/39)接受氯硝西泮治疗。经治疗后所有症状均有不同程度的减轻,84%(32/38)症状完全消失或仅存在过度的惊吓反应。38例患儿中,智力、运动发育正常13例、落后25例。结论本例患儿具有过度惊吓反应症的典型临床表现和对氯硝西泮有效的治疗反应,基因突变分析发现GLRB基因突变终确诊本病。患儿双胞胎妹妹因未能得到及时诊治而死亡,提示早期诊断以及恰当治疗对本病的重要性。