期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
OFD1基因突变引起的 Joubert 综合征10型一例临床和基因分析
孟晨；张开慧；马静；高鑫；于柯；张海燕；王莹；张忠晓；李文刚；刘毅；盖中涛
关键词：Joubert综合征, OFD1基因, 高通量核酸测序
摘要：目的：对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查，并应用新一代测序技术，对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男，3月龄21 d，因咳嗽、气喘1月余就诊，头颅磁共振成像显示中脑似呈“磨牙状”，查体发现手足均为六指畸形，四肢短小，视盘缺损、脉络膜缺损，内脏反位。基因检测发现定位于染色体Xp22．2的OFD1基因存在缺失突变（ c．2843＿2844 delAA）为新生突变，其父母均未携带该突变，该突变可致OFD1蛋白由972氨基酸截断为948氨基酸。结论本患儿临床表现为多器官发育不良，基因检测OFD1存在移码突变c．2843＿2844 delAA，临床分析结合基因检测结果，可明确诊断该患儿为罕见的Joubert综合征10型。
友情链接