期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
STAT3基因功能获得性突变致免疫失调性疾病临床及免疫学特征研究
丁媛；张宇；王艳平；赵宏意；陈学梅；薛秀红；白晓明；安云飞；张志勇；唐雪梅；赵晓东
关键词：STAT3转录因子, 自身免疫, 诊断, 原发性免疫缺陷病
摘要：目的探讨由STAT3基因功能获得性突变导致免疫失调性疾病的临床、免疫学及基因学特征。方法对2016年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例临床表现为淋巴结肿大、全血细胞减少患儿的临床症状、体征、化验检查、免疫学功能评估、基因诊断结果及治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。结果患儿女，4岁2月龄，2岁时以淋巴结肿大起病，逐渐出现肝脾肿大，自身免疫性全血细胞减少及反复呼吸道感染；多次外周血常规：白细胞（2．2～4．9）×109／L，红细胞（2．09～5．75）×109／L，血红蛋白64～165 g／L，血小板（52～138）×109／L；外周血淋巴细胞分类比例：CD3＋T细胞占0．7160（其中CD4＋T细胞0．3260，CD8＋T细胞0．3230，CD4－CD8－TCRαβ＋细胞0．0290），CD19＋B细胞0．2350（其中过渡B细胞0．0043），NK细胞0．0320；产生白细胞介素（ IL）－4、干扰素（ IFN）－γ、IL－17及IL－21的CD4＋T细胞占总CD4＋T细胞比例分别为0．0149、0．213、0．0240及0．0210；T细胞及B细胞增殖功能及TCR多样性检测正常；血清免疫球蛋白水平：IgG 16．4 g／L，IgA 1．53 g／L，IgM 3．99 g／L，IgE3．20 kU／L；基因测序显示STAT3基因第21外显子第1974号核苷酸杂合突变（ c．1974G＞C，p．K658N），为错义突变，诊断为STAT3基因功能获得性突变。患儿接受激素治疗后，肝脾淋巴结肿大明显好转，全血细胞减少有所改善。在近10年国内外数据库中检索生殖系STAT3基因功能获得性突变致自身免疫性疾病或原发性免疫缺陷病，国外报道19例，国内尚无相关报道。16例有详细临床资料的患者中，11例在5岁前起病，14例出现自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症等血液系统改变，12例有淋巴结病变，11例有各部位感染病史，5例出现内分泌腺异常。结论 STAT3基因功能获得性突变导致原发性免疫缺陷病患儿，多以早发性自身免疫性疾病、淋巴结病及反复感染为主要表现。常规的免疫学检查可正常或仅轻度异常，需进行更全面的免疫学功能评估，确诊需进行基因检测。
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