期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Farber 病一例并文献复习
包新华；田加美；季涛云；常杏芝
关键词：法伯脂肪肉芽肿病, 神经酰胺酶类, 基因, ASAH1
摘要：目的总结一例Farber病的临床特征、诊断、治疗及预后并进行文献复习。方法对2015年10月在北京大学第一医院确诊的1例Farber病患儿的临床表现、神经电生理、头颅影像学、病理、治疗及转归等临床资料进行总结，同时应用PCR与一代测序对ASAH1基因进行突变分析，应用Pubmed数据库以“Farber′s disease”为关键词进行检索（2001年1月1日至2016年1月1日），人类基因突变数据库（HGMD）以“ASAH1 Farber′s disease”为关键词进行检索（1996至2015年），中国知网数据库以“farber氏病”为主题词进行检索（1951至2016年）。结果患儿女，2岁2月龄，因“发现关节肿胀17个月，智力、运动发育倒退11个月，间断抽搐发作2个月”入院。临床特征为痛性关节挛缩畸形、皮下结节及中枢神经系统退行性病变，以关节症状首发。脑电图见背景节律减慢及痫样放电。视觉诱发电位显著异常。颅脑磁共振成像（ MRI）示进行性脑萎缩与脑白质发育不良。皮下结节组织病理：大量结缔组织增生伴玻璃样变，较多胆固醇结晶样改变，可见泡沫细胞的浸润。 ASAH1基因存在复合杂合突变，其中c．304＿305insA （p．T102Nfs14）和c．314T＞C （p．L105P）为新发现突变，前者遗传自母亲，后者遗传自父亲。给予抗癫痫及对症治疗，效果不佳。检索符合条件的中文文献1篇，英文文献35篇，共计26例，其中男11例、女15例；1岁以内起病者77％（20／26）；46％（12／26）来自印度，其中10例印度患儿临床资料不详，余在世界范围内散发。分析有详细资料的16例患儿，其中父母近亲结婚者4例；以关节病变、皮下结节及声音嘶哑为主要临床特征者8例，以肝脾受累为主要表现者4例；合并中枢神经系统受累5例；骨质破坏1例；进行病理检查者7例，病理提示大量脂质沉积可见泡沫细胞及法伯小体。 HGMD数据库检索基因突变共计33个，突变位置主要集中在6～10号外显子上共计45％（15／33）。结论 Farber病为一种由溶酶体神经酰胺酶缺乏导致的罕见的常染色体隐性遗传性疾病，预后差，肉芽肿组织病理检查对本病的早期诊断有重要的提示作用。
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