期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
WFS1基因新突变致Wolfram综合征一例
倪锦文；孙成君；程若倩；赵诸慧；李晓静；裴舟；罗飞宏
关键词：
摘要：患儿男，13岁。6年前因“多饮、多尿、消瘦2月余”第一次就诊于复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科，起病时禁食后测血糖18．9 mmol／L，血清胰岛素0．52 mU／L（参考范围：2．2～25．0）、C肽0．51μg／L（参考范围：1．1～4．4），抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体均为阴性，体质指数为14．8，甲状腺功能正常，故诊断其为“1型糖尿病”，遂予胰岛素皮下注射治疗。9岁起患儿出现视力下降，眼科检查提示视神经萎缩，视觉诱发电位检查结果正常。11岁随访时行五官科检查提示左耳高频听力下降，右耳听力正常，听觉诱发电位检查结果正常。同年患儿出现夜尿次数增多、遗尿，查尿白细胞无明显增多，尿比重正常，无明显烦渴、多饮表现，泌尿系B超示双侧输尿管全程轻度增宽，逆行尿路造影提示残余尿多，无明显膀胱输尿管反流。现予胰岛素皮下注射治疗控制血糖，糖化血红蛋白波动于6．6％～7．9％。至2016年10月，尚未出现神经系统、精神系统等其他系统异常表现。其父母体健，属近亲婚配，为姨表兄妹，否认糖尿病及遗传性疾病家族史。根据患儿临床表现，考虑其临床诊断为Wolfram综合征。
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