期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系
唐玉琳；彭镜；熊娟；庞楠；吴丽文；杨海燕；Miriam Kessi；尹飞
关键词：高通量核苷酸测序, 精神发育迟滞, Allan-Herndon-Dudley综合征, SLC16A2基因
摘要：目的 总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 总结中南大学湘雅医院儿科2017年11月确诊的Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)一家系的临床资料.以“艾伦-赫恩登-达得利综合征”“Allan-Herndon-Dudley syndrome”“AHDS”为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2018年6月相关文献,并对2013年4月至2018年6月的病例报道文献进行总结.结果 先证者男,8月龄,临床表现为智力及运动发育迟滞、竖头欠稳、不能独坐、双上肢不能抓物、无语言,长脸、大耳、双眼稍内斜、脊柱侧弯、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高、双下肢腱反射亢进;头颅磁共振成像(MRI)示脑外间隙增宽、髓鞘发育延迟;甲状腺功能:三碘甲状腺原氨酸(T3)增高、甲状腺素(T4)降低、促甲状腺激素(TSH)正常;家系全外显子测序发现患儿SLC16A2基因(NM_006517)c.431-1 (IVS1)G＞C半合子突变,父亲无基因突变,母亲和外祖母为携带者;先证者舅舅患有严重智力及运动发育迟滞、全身肌张力低下,1岁时不明原因死亡.检索相关文献97篇,终纳入病例报道文献19篇,共报道42例患者(包括8个家系22例患者及20例散发患者).已报道的42例患者(均为男性),中至重度认知功能障碍42例,抽搐15例;长期卧床36例,可独走4例;语言缺失31例,可说句子2例,说词语4例,呀呀学语1例;小头畸形16例,面容异常18例,双眼内斜6例,听力障碍2例,脊柱侧弯14例,关节挛缩11例,低体重或肌容量减少30例,全身或躯干肌张力低下37例,病程中出现痉挛性截瘫或肌张力增高32例;甲状腺功能异常33例,其中T3增高30例,T4降低25例,TSH增高3例;头颅MRI示22例髓鞘发育延迟,其中1例随年龄增长髓鞘发育至正常;基因结果:错义突变31例(散发14例),缺失突变5例(散发3例,有1例缺失突变后导致框移突变),插入突变5例(散发2例),重复突变1例(散发).该病预后不佳,患儿常因呼吸道反复感染而死亡.结论 Allan-Herndon-Dudley综合征的主要临床表现为严重发育迟缓,不能抬头、独坐、独站、独走,语言发育延迟至语言缺失,出生后全身肌张力低下、进行性痉挛性截瘫、血清甲状腺激素异常、头颅MRI示髓鞘发育延迟,SLC 16A2 c.431-1 (IVS1) G＞C突变是其致病原因.
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