期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
KCNT1基因变异导致的早发性癫痫脑病患儿遗传学和临床分析
陈岩；包新华；章清萍；王佳平；文泳欣；于淑杰；赵滢
关键词：癫痫, 基因, 奎尼丁
摘要：目的 研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点.方法 回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用靶向捕获二代测序方法,对患儿外周血进行基因变异分析,并应用PCR-Sanger对变异及来源进行验证.对KCNT1基因变异患儿的临床特点进行归纳总结.结果 在175例早发性癫痫脑病患儿中,发现6例(男4例,女2例)患儿具有KCNT1变异,均为新发变异,占总病例的3.4％(6/175),变异类型均为错义变异.6例患儿的发病年龄为2～32d.5例患儿诊断为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作,1例诊断为癫痫,局灶性发作,局灶性发作伴泛化.6例患儿均应用多种抗癫痫药物,4例部分有效,2例发作无明显减少,后者中1例患儿于1岁4个月因“重症肺炎”死亡.4例患儿应用奎尼丁治疗,3例发作无减少,1例发作减少后再次出现复发,该患儿曾使用生酮饮食效果不理想.5例患儿应用生酮饮食治疗,无明显效果.6例患儿均不能独坐,追光、追物欠佳,均无语言.结论 175例早发性癫痫脑病中发现KCNT1基因变异6例,以新发错义变异为主;患儿起病年龄多在新生儿期与婴儿期早期,以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作为主要发作形式.智力、运动发育严重落后.抗癫痫药物治疗效果欠佳,奎尼丁疗效不显著,尚需大样本的治疗研究进一步评估其疗效.
友情链接