期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系临床特征及遗传学特点
陈春红；吴沪生；王晓慧；王红梅；张珅；吕俊兰；任晓暾；方方；陈国洪
关键词：癫痫, 基因, 突变, PRRT2
摘要：目的 总结PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系的临床特征和遗传学特点,以提高对本病的认识.方法 收集2002年1月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科收治的40例PRRT2基因突变良性婴儿癫痫患儿及受累家系成员的临床资料及遗传学改变,进行回顾性病例分析.结果 40例患儿中男18例、女22例,癫痫起病年龄3～15月龄,中位起病年龄4.6月龄,表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作,常见发作表现为反应减慢、双眼凝视、面色发绀.20例患儿起病初期呈丛集性发作,但发作间期反应良好.2例患儿在癫痫发作停止后分别于2岁6月龄和12岁出现发作性运动障碍.24例患儿的家系中有发作性疾病史者34例,包括婴儿期无热抽搐史19例,儿童期或成年期发作性运动障碍史6例,婴儿期无热抽搐且成年期有发作性运动障碍史8例,婴儿期发热抽搐史1例.发作间期脑电图32例未见异常,8例可见少量散在棘波、棘慢波.36例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易于控制;4例未用抗癫痫药未再发作(均于2岁以内停止).随访6个月～15年,24例1岁内发作停止,10例1～2岁发作停止,2例2～3岁发作停止.40例患儿均发现PRRT2基因突变,7例PRRT2基因为整体杂合缺失,33例PRRT2基因为杂合突变,包括28例移码突变和5例错义突变,其中30例为家族遗传性突变,3例为新生突变(2例c.649dupC、1例c.213_214del),9例患儿的父母一方携带相同致病基因突变但无临床症状.结论 PRRT2基因突变所致良性婴儿癫痫,绝大多数在6月龄前起病,表现为局灶性发作或继发全面性发作,丛集性发作为其突出特点,抗癫痫药物治疗发作易于短期控制,绝大多数患儿在2岁内发作停止.部分患儿随年龄增长可能出现发作性运动障碍.PRRT2基因突变多数为杂合突变,少数为PRRT2基因整体杂合缺失.
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