期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
儿童交替性偏瘫的基因型与表型相关性
李淑品；张月华；杨小玲；陈娇阳；曾琦；张静；吴希如
关键词：偏瘫, 儿童, 基因型, 表型
摘要：目的 探讨儿童交替性偏瘫(AHC)患儿的ATP1A3基因型与表型的相关性.方法 本研究为回顾性病例研究.收集2005年8月至2017年12月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊及病房住院的AHC患儿病例资料,采集患儿及其家系成员外周血DNA,采用Sanger测序的方法或靶向捕获二代测序技术癫痫基因检测包检测筛查ATP1A3基因突变.根据携带ATP1A3基因突变类型的不同进行分组.分析基因型与表型之间的相关性.组间比较采用方差分析、x2检验、Kruskal-Wallis检验或LSD法.结果 共收集AHC患儿119例,其中男68例、女51例.发病年龄≤18月龄者113例(95.0％),＞18月龄6例.有偏瘫发作者119例(100.0％),眼球运动异常者109例(91.6％),肌张力不全者104例(87.4％),自主神经症状者31例(26.1％),癫痫发作31例(26.1％).117例(98.3％)患儿存在不同程度的智力、运动发育落后.119例AHC患儿中,ATP1A3基因突变筛查阳性者113例(95.0％),其中111例为新生突变,2例为遗传突变.共发现39种突变类型,其中错义突变37种,缺失突变2种,17种为国际未报道的新突变.3种热点突变:D801N突变共34例(30.1％)、E815K突变20例(17.7％)和G947R突变13例(11.5％).AHC患儿起病年龄D801N组与E815K组均早于G947R组[(3.1±2.1)、(2.3±2.3)比(6.4±7.7)月龄,P=0.004、0.003].首次偏瘫发作年龄D801N组与E815K组也均早于G947R组[(6.4±3.1)与(6.8±3.3)比(11.4±10.1)月龄,P=0.004、0.016].合并癫痫比例及智力、运动落后严重程度,E815K组患儿均高于D801N组(P=0.003及0.001)和G947R组(P=0.001及0.001).结论 ATP1A3基因突变也是中国AHC患儿的主要致病基因,3种热点突变(D801N、E815K和G947R)与国际报道一致;热点突变E815K具有更严重的临床表型,表现为起病年龄及偏瘫出现年龄早,易合并癫痫发作,智力、运动发育落后更严重.
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