期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管,中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊,创刊于1950年。现为月刊,80面/期,面向国内外公开 发行。 读者对象:儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑,现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨:理论与实践相结合,重在实践;基础与临床相结合,重在临床;普及与提高相结合,重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务;为我国儿科医学事业的发展与提高服务;为培养我国的儿科医学人才服务;为我国儿童的健康服务。办刊方针:专家办刊,编委会办刊。报道重点:儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊,是中国期刊方阵中的双效期刊,代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录:中国科技论 文与引文数据库(CSTPCD);万方数据库系统;美国国立医学图书馆医学索引(MEDLINE);俄罗斯文摘杂志(AJ);生物学文 摘;(BIOSIS;PREVIEW);癌症文摘(CANCERLIT);生物学文摘(Biological Abstracts)等。

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  • 杂志名称:中华儿科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0578-1310
  • 国内刊号:11-2140/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:新闻出版署“双效期刊”期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中华儿科杂志2018年第11期

Kabuki综合征临床和实验室特点及基因诊断

王红梅;王晓慧;吴沪生;伍妘;卓秀伟

关键词:精神发育迟滞, 神经系统疾病, 突变, Kabuki综合征, KMT2D基因
摘要:目的 探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识.方法 回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为Kabuki综合征7例患儿的病例资料.患儿中男3例、女4例,就诊年龄为19日龄至6岁4月龄,平均年龄3岁1月龄.对7例患儿临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析.结果 7例患儿全部有特殊面容:表现为双侧睑裂细长、下眼睑外侧三分之一轻度外翻,弓形眉伴眉毛稀疏,内眦赘皮,眼距稍宽,鼻梁低,鼻尖扁平;腭弓发育异常6例;上睑下垂4例;牙齿发育异常、听力障碍各3例;斜视、外耳畸形各2例;弱视1例.骨骼异常6例.皮纹异常6例.7例患儿均有轻至中度的智力障碍.身材矮小3例.心脏畸形4例.癫痫发作3例.其他:肌张力异常、新生儿胆红素血症各3例;低血糖、喂养困难各2例;小阴茎、胎儿指垫各1例.7例患儿均进行头颅核磁检查,未发现脑发育畸形.5例患儿行脑电图检查,其中3例有癫痫发作的患儿脑电图异常.5例患儿进行基因检测,均为KMT2D基因杂合突变,其中无义突变3例,移码突变和错义突变各1例;经父母验证,5例均为新发突变.7例均予以康复训练及对症治疗,如对癫痫发作患儿予以抗癫痫药物治疗.分别随访4个月至2年(平均11个月),1例死亡,1例失访,余5例患儿智力、体力发育逐渐进步,3例癫痫发作患儿发作控制或明显减少.结论 Kabuki综合征临床表现复杂,可累及多系统,其特殊面容和发育障碍是诊断本病的重要特征和线索.基因检查有助于确诊.应早期诊断和治疗,以改善预后.