期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
福山型先天性肌营养不良患儿的脑电图表现二例
杨海坡；王硕；杨志仙；刘晓燕；能晖
关键词：
摘要：例1男,初次就诊时年龄5岁(2006年于北京大学第一医院),患儿为母亲第1胎第1产,足月剖宫产出生,出生体重4000 g,生后哭声可,不会蹬被,2岁抬头,5岁独坐,一直不能独站、独走.能认人,5岁半出现有意识表达简单语言.4岁半出现1次热性惊厥,表现为发热后出现双眼上翻,四肢僵硬,持续几十秒缓解.5岁时体格检查:肌病面容,眼球活动差,腭弓高,前臂肌群、下肢小腿腓肠肌假性肥大,膝关节挛缩明显,心肺腹检查未见异常,肌张力减低,肌力下降,近端明显,双侧膝腱反射未引出,巴氏征阴性.辅助检查:血清肌酸激酶:11 600 U/L(1岁时),头颅磁共振成像(MRI)示:多小脑回,小脑发育不良,脑白质改变.FKTN基因检测发现复合杂合突变(已报道):c.139C＞T,p.R47X;c.4375_4376insAB 185332.1.诊断福山型先天性肌营养不良,未用药治疗.10岁后反复无热抽搐,予左乙拉西坦,用药不规律,发作控制不满意.患儿12岁时脑电图示:清醒期为低波幅6～10 Hz混合波或活动,间断广泛性中波幅6～7 Hzθ活动阵发,有时间断低波幅12～15 Hz快波活动阵发;睡眠期以前头部为主较广泛纺锤样波突出,有时波幅偏高、波形偏尖(图1).随访:患儿13岁患严重肺炎后病逝.
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