期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
白细胞介素10受体A突变致极早发型炎症性肠病六例分析
王福萍；马昕；朱丹；宫幼喆；宁慧娟；钟雪梅
关键词：白细胞介素10受体α亚单位, 炎性肠疾病, 突变, 婴儿
摘要：目的 总结白细胞介素10受体A(IL-10RA)基因突变致极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)临床特点和基因突变位点.方法 收集2016年6月至2017年9月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的6例VEO-IBD患儿,女4例,男2例,回顾性总结患儿临床资料,完善结肠镜和病理检查,目标基因捕获高通量测序检测确定IL-10RA基因突变位点.结果 6例患儿均在生后1个月内起病,以腹泻、发热为首发症状,伴有肠外表现贫血、口腔或肛周溃疡,且体重增长迟缓;结肠镜下表现为结肠广泛分布的溃疡,病理为非特异性的肠道炎症,3例有隐窝炎或隐窝脓肿.与IBD相关的基因检测结果显示6例均有IL-10RA基因突变,其中3例纯合突变,1例为c.537G>A,2例为c.301C>T;3例复合杂合突变,均有c.301C>T突变,来自于患儿父亲,母亲携带的基因变异分别位于第299、350和537位碱基(c.299T>G,c.350G>A,c.537G>A).6例患儿均予内科药物治疗,1例临床及结肠镜下病变均明显好转,3例临床症状好转,1例病情恶化后死亡,1例因肠穿孔后感染性休克死亡.结论 VEO-IBD与IL-10RA基因缺陷有关,起病早,临床症状重,肠外表现明显,临床治疗效果不一,其中c.301C>T、c.537G>A是本组病例中常见的IL-10RA基因突变点.
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