期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
TBC1D24基因相关癫痫的临床表型特点
张静；张月华；陈娇阳；张礼萍；曾琦；田小娟；杨志仙；吴晔；杨小玲；吴希如
关键词：基因, 癫痫, 肌阵挛, 听力障碍, TBC1D24
摘要：目的 总结TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点.方法 回顾性收集2015年3月至2017年7月在北京大学第一医院儿科就诊的TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿,总结其临床表现、脑电图及影像学特点.结果 共收集TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿18例,起病年龄为1日龄～8月龄,中位起病年龄为90日龄.癫痫发作表现中全面强直阵挛发作3例;局灶性发作18例;肌阵挛发作18例,其中17例为局灶性肌阵挛发作且有持续状态.局灶性肌阵挛可表现为一个部位或多个部位同步或不同步快速节律性抽搐,持续时间数分钟至数天不等,所有患儿均有入睡或镇静药物诱导睡眠使发作缓解的特点.11例患儿在感染或发热时易出现发作,其中2例感染期间发作呈持续状态,严重时伴意识障碍.7例患儿头颅磁共振成像有异常,包括大脑皮层或小脑萎缩及小脑异常信号,10例脑电图监测到局灶性肌阵挛发作,但同期未见与发作存在锁时关系的痫样放电.10例患儿有不同程度的智力、运动发育落后,7例正常,1例4月龄因癫痫持续状态死亡.3例患儿有听力障碍.18例患儿中,表型符合婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,进行性肌阵挛癫痫2例,Dravet综合征和DOORS综合征各1例,不能分类的癫痫性脑病3例.结论 TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点为局灶性肌阵挛发作,易发生持续状态,感染时发作易加重,使用镇静剂或睡眠可终止发作;智力、运动发育可正常或落后;影像学可表现为大脑皮层或小脑萎缩及小脑异常信号.
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