期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
ITGB2新发突变致白细胞黏附分子缺陷病的致病机制研究
林毅；郑红英；咸雨蔚；常红；雷珂；王炳涛；张秋业
关键词：免疫缺陷综合征, 细胞粘附分子, 抗原, CD18, 基因
摘要：目的 探讨ITGB2新发突变所致白细胞黏附分子缺陷1型的致病机制.方法 患儿女,11岁,因反复发热于2014年8月收入青岛大学附属医院.收集患儿临床资料,用流式细胞术检测患儿白细胞表面CD18的表达水平;以全外显子基因二代测序明确突变基因;软件预测突变致病性;构建含野生型及突变型ITGB2基因的载体,分别比较野生型蛋白与突变型蛋白的稳定性及其亚细胞定位.结果 患儿临床表现(反复感染发热、牙槽嵴低平、牙齿缺如等)与白细胞黏附分子缺陷高度相符;患儿外周血白细胞表面CD18表达水平(0.2％)较对照组(患儿父亲:99.0％,患儿母亲:99.1％)显著下降;经基因检测明确患儿ITGB2的2个等位基因各携带有1个新发现的突变,分别为chr21(46319021)c.954delG(新发突变)和chr21 (46309266)c.1802C＞A(来自父亲);其中c.954delG突变为移码突变,确定为致病突变;c.1802C＞A经软件预测为有害突变;突变型蛋白在稳定性上与野生型蛋白无差别,但合成后无法定位于细胞膜.结论 该患儿可确诊为白细胞黏附分子缺陷1型,其致病突变为ITGB2基因c.954del G和c.1802C＞A突变;其中c.1802C＞A突变使CD18无法定位于细胞膜,从而导致白细胞黏附分子缺陷的发生.
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