期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
核因子κB2基因突变致普通变异型免疫缺陷病一例并文献复习
罗明珠；徐涛；薛秀红；王艳平；吴沛霖；陈学梅；唐雪梅；赵晓东；张志勇
关键词：基因, 促肾上腺皮质激素, 免疫缺陷综合征
摘要：目的 探讨核因子κB2(NFκB2)基因突变致普通变异型免疫缺陷病(CVID)的临床、免疫学及分子特征.方法 分析2015年12月重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例NFκB2基因失功能突变致CVID患儿的临床特点、生化检查、免疫功能、分子特征、治疗及随访,并以“NFκB2”“免疫缺陷”为检索词,检索2013年1月至2017年11月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿男,1岁2月龄,自生后6月龄起发生下呼吸道感染4次及中耳炎1次;血清免疫球蛋白水平降低:IgG 2.73 g/L,IgA＜0.07 g/L,IgM 0.12 g/L;外周血淋巴细胞精细免疫分型:T细胞比例升高(81.8％),其中初始CD4+T细胞比例升高(39.1％),总B细胞比例正常,但记忆B细胞和浆母细胞比例下降(分别为0.1％和0),自然杀伤(NK)细胞比例稍下降(4.13％);外周血单个核细胞CD4+T细胞中,调节性T细胞(1.49％)、滤泡辅助T细胞(3.66％)及辅助性T细胞17 (9.65％)比例下降,辅助性T细胞2比例升高(60.9％);T细胞增殖反应及T细胞抗原受体多样性均未见异常;NK细胞细胞毒功能缺陷;全外显子组测序发现NFκB2基因22号外显子无义突变(c.2557C＞T;p.Arg853X).免疫印迹检测提示患儿NF-κB2蛋白(p52)表达降低.患儿定期行静脉输注入丙种球蛋白(400～600mg/kg),肺部感染情况明显好转.文献检索到10篇英文文献,包括国外报道27例和国内报道1例.其中无义突变有12例(5例为增功能突变)、错义突变和移码突变各8例.临床表现以呼吸道感染为主,可发生秃头、砂纸甲等自身免疫现象.15例患儿合并促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏.结论 NF-κB2通路可影响T细胞、B细胞的分化及NK细胞细胞毒功能.临床上以反复感染、低丙种球蛋白血症、记忆B细胞及浆细胞水平低下,尤其是合并ACTH缺乏为主要表现的需警惕NF-κB2缺陷,应尽早行基因检查明确诊断.
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