期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常一例并文献复习
钟林庆；王琳；宋红梅；王薇；魏珉；何艳燕
关键词：基因, 骨发育, 自身免疫疾病, 免疫缺陷综合征
摘要：目的 总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)的临床特点.方法 报道2016年10月北京协和医院儿科收治的1例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并分别以“椎体软骨发育不良伴免疫调节异常”“spondyloenchondrodysplasia”为检索词,检索截至2017年11月中文数据库(中国知网、万方数据库)及PubMed数据库的文献进行复习.结果 患儿女,12岁,因“间断发热1个月余”就诊,常规检查发现肝功能异常、血白细胞和血红蛋白降低.完善相关检查后,以“肝功能异常、IgG升高、抗肝肾微粒体抗体阳性、肝活检提示中重度肝界面炎”及“抗核抗体阳性、抗双链DNA抗体阳性、补体降低、血白细胞和血红蛋白减低”被诊断为“Ⅱ型自身免疫性肝炎,系统性红斑狼疮不除外”,给予甲泼尼龙及硫唑嘌呤治疗后,出现新发的肺炎支原体肺炎及可疑真菌感染.患儿自幼生长发育落后,2岁被诊为“脑瘫”,6岁始能独立行走,8岁行右足外翻矫正手术.行相关基因二代测序及Sanger验证,结果提示抗酒石酸酸性磷酸酶5基因(ACP5,NM_001111035.2)复合杂合突变:c.798dupC,p.S267Lfs*20,杂合,父源;c.716G＞A,p.G239D,杂合,母源.完善胸腰椎侧位X线显示椎体明显变扁.遂确诊为SPENCDI,予以泼尼松龙60 mg/d,吗替麦考酚酯1.5 g/d治疗.3个月后随访,患儿无不适主诉,自身免疫性肝炎以及系统性红斑狼疮的活动指标均正常.文献检索发现25篇同类病例报道,其中中文1篇,英文24篇,共有74例患者,其主要临床表现依次是骨骼发育异常(74/74,100％)、自身免疫性疾病(47/74,63.5％)、矮小(45/74,60.8％)、神经系统症状(25/74,33.8％).少数单纯骨骼发育异常的患者给予生长激素治疗,合并自身免疫病的患者给予了相应的免疫抑制剂治疗,病情均获得一定程度的改善.结论 椎体及干骺端软骨发育异常、神经系统症状、自身免疫性疾病易感是SPENCDI的主要临床表现.对于单纯矮小或是合并自身免疫性疾病和(或)神经系统症状时,应警惕该病的存在.
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