期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
神经元蜡样脂褐质沉积病芬兰变异型二家系的临床特点及遗传学研究
周知子；李秀珍；程静；张文；曾春华；林云婷；邵咏贤；黄永兰；刘丽
关键词：神经元蜡样质脂褐质沉积病, 突变, 高通量核苷酸测序
摘要：目的 总结神经元蜡样脂褐质沉积病芬兰变异型患儿的临床特点及基因检测结果.方法 回顾性分析归纳2014年10月至2016年12月广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科收治的基因诊断明确的2个家系3例临床表现为神经退行性病变患儿的临床及辅助检查特点,并采用全外显子组测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析.结果 患儿分别为11岁3月龄男性、9岁1月龄女性和10岁1月龄男性,均出生时正常,5～6岁开始出现认知和运动能力倒退,伴视力下降.初次诊治时体检:神志清,但不会认人,不能言语,不能理解指令,不能站立,不能直立身体独坐,全身僵硬;头颅磁共振成像提示:全脑萎缩,脑白质损害;血生化、乳酸、酸碱平衡无异常.外周血淋巴细胞电镜检查:细胞核肿胀,自噬现象,细胞内见团块状沉积物并有异常空泡.CLN5基因检查发现2例同胞兄妹为c.334C＞T(p.Arg112Cys)与c.595C＞T(p.Arg199Ter)复合杂合变异,另1例为c.335G＞A(p.Arg112His)纯合变异,分别遗传自患儿父母.结论 神经元蜡样脂褐质沉积病芬兰变异型表现为出生时正常,学龄前期认知、运动功能倒退,头颅磁共振成像表现为全脑萎缩、脑白质病变,血生化和淋巴细胞病理检查无特异性改变,致病基因为CLN5基因,多呈常染色体隐性遗传.
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