期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
DCDC2基因变异致新生儿硬化性胆管炎二例并文献复习
黎佳琪；陆怡；丘倚灵；王建设
关键词：胆管炎, 硬化性, 婴儿, 新生, 基因
摘要：目的 总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎(NSC)的临床及遗传学特点.方法 采用全外显子组测序技术,复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿,对其临床特征和基因结果进行总结,并以“DCDC2”和“新生儿硬化性胆管炎”为关键词,检索建库至2018年4月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 例1男,3岁2月龄,发现胆汁淤积3年余,血清γ-谷氨酰转肽酶(161～1 092 U/L)和总胆固醇(5.4～7.7 mmol/L)升高,磁共振胰胆管造影示肝内胆管多发扩张和双肾积水.例2男,9岁9月龄,是例1的同胞兄长.发现胆汁淤积9年余,CT血管造影示脑积水和左侧颈内动脉交通段动脉瘤并有血管畸形.例1通过全外显子组测序发现DCDC2基因(NM_001195610) c.529dupA纯合移码变异.通过Sanger测序发现例2在该位点为纯合变异,父母均为杂合变异.共检索到英文文献2篇,中文文献0篇,11例DCDC2基因变异致NSC患儿.包括本研究2例共计13例患儿均在生后6个月之内发病,常见的临床表现有高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,进展至门静脉高压;其次是肾脏和神经系统表型;仅有1例患儿有高胆固醇血症;影像学特征为肝内和(或)肝外胆管多灶性狭窄或扩张;肝脏病理表现为胆管板形成障碍、小叶间胆管缺乏、纤维化以及肝硬化等;13例患儿中有10例需要肝移植治疗.13例患儿中共检测到7种DCDC2基因变异.结论 DCDC2基因变异致NSC临床特征为:婴儿期出现高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,常在儿童期进展为肝硬化;胆道造影或磁共振胰胆管造影显示肝内和(或)肝外胆管多灶性狭窄;常伴有肾脏和神经系统表型.确诊依靠DCDC2基因检测.
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