期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
SCN2A基因突变导致的癫痫表型特点
曾琦；张月华；杨小玲；张静；刘爱杰；刘晓燕；姜玉武；吴希如
关键词：癫痫, 突变, 婴儿, 新生, SCN2A基因
摘要：目的 总结SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱.方法 收集2006年9月至2017年10月在北京大学第一医院儿科诊治的癫痫患儿,且通过靶向捕获二代测序发现SCN2A基因突变阳性者,回顾性总结和分析患儿临床特点.结果 共收集21例SCN2A基因突变阳性的患儿,其中男16例、女5例,检测到21种不同的突变类型,其中11例为新生突变,10例为遗传性突变.21例患儿的癫痫发作起病年龄为2日龄~2岁6月龄,其中新生儿期起病6例(29%),1~3月龄起病6例(29%),4~6月龄起病3例,7月龄~1岁起病2例,1岁后起病4例;表现为多种发作类型,其中局灶性发作18例(86%),痉挛发作6例(29%),其他发作类型少见;19例患儿发作有丛集性的特点(90%);3例患儿发作有热敏感.10例携带SCN2A基因遗传性突变的患儿中,9例智力、运动发育正常;11例携带SCN2A基因新生突变的患儿均有不同程度的智力、运动发育落后.21例患儿包括多种癫痫表型,其中良性家族性婴儿癫痫5例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫3例,大田原综合征3例,婴儿痉挛症3例,不能分类的早发癫痫性脑病2例,热性惊厥附加症1例,Dravet综合征1例,儿童期起病的癫痫性脑病1例,孤独症共患癫痫1例,发育落后共患癫痫1例.结论 SCN2A基因突变导致的癫痫多在新生儿期或婴儿早期起病,发作具有丛集性的特点,局灶性发作常见;癫痫表型谱广,既可表现为良性预后的癫痫,也可表现为癫痫性脑病,新生突变的患儿表型重,常伴智力、运动发育落后.
友情链接