期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎11例临床表型及基因特点分析
杨芝；何庭艳；赵晓东；杨军
关键词：遗传性自身炎症性疾病, 细胞因子类, 基因
摘要：目的 探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点.方法 回顾性分析2015年6月至2017年5月深圳市儿童医院诊断的11例PFAPA患儿的临床资料及基因变异特点,选择15名健康体检的儿童为健康对照组,检测患儿及健康对照组血浆细胞因子白细胞介素(IL)1β、IL-6、IL-17、肿瘤坏死因子α (TNF-α)、γ干扰素(IFN-γ)、粒细胞集落刺激因子(G-CSF),比较患儿发热期与发热间歇期外周血炎症指标[白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、血浆淀粉样蛋白(SAA)]及发热期、间歇期与健康对照组血浆细胞因子,组间比较采用t检验;患儿及父母外周血行免疫基因组外显子检测.结果 11例患儿中男7例,女4例,中位起病年龄24(3～60)月龄,中位诊断年龄69(11～151)月龄,中位发热时长4(1~8)d,发热间歇期1～8周.11例患儿均有周期性发热及咽炎或扁桃体炎,7例有淋巴结炎,5例有口腔溃疡.发热期与间歇期外周血炎症指标: WBC[(14.7±4.1)×109/L比(8.4±1.9)×109/L,t=4.645,P＜0.001],CRP[(24.2±21.1)比(3.3± 2.1)mg/L,t=3.286,P=0.040],SAA[(136.4±47.7)比(7.1±1.1)mg/L,t=7.172,P＜0.001],组间比较差异均有统计学意义.血浆细胞因子检测显示,发热期分别与发热间歇期、健康对照组两两比较,IL-6[(38±10)比(8±4)、(8±5)ng/L,t=6.514、6.830]、IFN-γ[(132±43)比(49±21)、(53±21)ng/L, t=4.069、4.276]、G-CSF ([ 403±12)比(175±90)、(121±49)ng/L, t=4.219、9.047]升高,差异有统计学意义(P均＜0.05).免疫基因组外显子测序显示8例PFAPA患儿存在MEFV基因杂合变异.结论 PFAPA临床特征包括周期性发热、咽炎或扁桃体炎、阿弗他口炎及淋巴结炎,当患儿表现为周期性发热伴上述临床症状时需警惕PFAPA,基因测序分析、外周血炎症指标及细胞因子检测有助于诊断此病.
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